Due studi paralleli risolvono un mistero aperto da oltre cent’anni: il colore arancione dei gatti è dovuto a una mutazione genetica nel cromosoma X

Due studi indipendenti, pubblicati lo stesso giorno sulla stessa rivista, hanno finalmente rivelato l’enigma genetico che si nascondeva dietro al colore dei gatti arancioni. Che il colore arancione fosse legato a una mutazione genetica nel cromosoma X era chiaro da anni, così i ricercatori hanno iniziato a cercare questa mutazione – e alla fine l’hanno trovata.

Quel che è più interessante è che il “gene arancione” sembra non esistere in nessun’altro mammifero. Per quanto ne sappiamo, è una caratteristica unica dei gatti arancioni. Che quindi sì, in un certo senso sono speciali.

Gene arancione dei gatti: la soluzione da due studi paralleli

Qualunque umano che si trova a convivere con un gatto arancione è pronto a sostenere che si tratti di un gatto “speciale”. E in un certo senso potrebbero avere ragione. Due studi indipendenti pubblicati di recente, infatti, hanno scoperto che la mutazione genetica che rende i gatti arancioni potrebbe essere presente esclusivamente nei gatti domestici dalla pelliccia rossa.

I ricercatori di Stanford, negli USA, e quelli della Kyushu University, in Giappone, hanno risolto all’unisono un mistero che si cercava di dipanare da oltre un secolo. Come ha dichiarato il Professor Hiroyuki Sasaki, autore principale dello studio giapponese,

“L’identificazione del gene arancione è un sogno che mi accompagna da tempo, è una gioia averlo finalmente decifrato”.

Che la colorazione arancione fosse il frutto di una mutazione genetica del cromosoma X era chiaro da tempo agli scienziati: i gatti arancioni sono quasi tutti maschi, perciò dev’esserci un “gene arancione” legato al sesso. Così i ricercatori hanno iniziato a mappare il cromosoma X dei gatti arancioni alla ricerca di questo gene, e alla fine l’hanno trovato.

“La nostra capacità di fare questo è stata resa possibile dallo sviluppo di risorse genomiche per il gatto che sono diventate disponibili solo negli ultimi 5 o 10 anni”,

ha spiegato Christopher Kaelin, autore principale dello studio statunitense. Tra queste, i genomi completi sequenziati di diversi gatti e campioni di DNA raccolti presso centri di sterilizzazione.

Come si legge nei due studi indipendenti, pubblicati contemporaneamente sulla rivista Current Biology, la mutazione responsabile del colore arancione nei gatti consiste nell’assenza di un piccolo frammento di DNA a monte del gene Arhgap36 che ne aumenta l’attività.

L’espressione del gene Arhgap36 nei gatti arancioni

Il gene Arhgap36 è ben noto agli scienziati, ma non era mai stato legato alla pigmentazione. Lo stanno studiano i ricercatori in oncologia e biologia dello sviluppo, poiché svolge un ruolo importante nella regolazione di proteine che regolano la struttura e il movimento delle cellule. Fino a oggi non era mai stato legato al colore. Tranne che nei gatti arancioni.

“Arghap36 non è espresso nelle cellule pigmentarie dei topi, nelle cellule pigmentarie umane o nelle cellule pigmentarie dei gatti non arancioni”,

ha spiegato Kaelin. Nei gatti arancioni, la mutazione sembra attivare l’espressione di Arghap36 in cellule specifiche in cui normalmente questo non avviene.

Per capire come la mutazione alterasse l’attività del gene, i ricercatori giapponesi hanno esaminato il tessuto cutaneo di quattro gatti calico, scoprendo che Arghap36 era molto più attivo nei melanociti del tessuto prelevato dalle chiazze arancioni rispetto a quello prelevato dalle chiazze bianche o nere. Come spiega Sasaki,

“Quando è presente, questa sezione di DNA sopprime normalmente l’attività di Arghap36. Quando invece manca, Arghap36 rimane attivo”.

Si tratta di una cosiddetta “mutazione di delezione”, cioè della perdita di un piccolo frammento di DNA. Che, in questo caso, serve a “spegnere” un gene che nelle cellule pigmentarie dei gatti si manifesta con la colorazione arancione.

“È certamente un meccanismo molto insolito, in cui si verifica una scorretta espressione di un gene in un tipo specifico di cellula”,

ha detto Kaelin.

Gatti arancioni: l’evoluzione su base molecolare

Il gene arancione legato al sesso è un esempio inedito di come l’evoluzione avvenga su scala molecolare:

“Pensiamo che sia un esempio di come i geni acquisiscano nuove funzioni che permettono l’adattamento”,

ha spiegato Kaelin, che ha studiato anche i colori e i motivi di cani, tigri, orsi e zebre. Nel caso dei gatti arancioni, l’adattamento potrebbe semplicemente essere dovuto ai nostri capricci. Secoli fa, spiega, i rari esemplari di gatto arancione, calico o tartarugato potrebbero aver attirato l’attenzione degli umani, che ne hanno incoraggiato la proliferazione.

“Si tratta di una caratteristica che si è manifestata nel gatto domestico, probabilmente all’inizio del processo di addomesticamento, lo sappiamo perché ci sono dipinti che risalgono al XII secolo in cui si vedono immagini chiare di gatti calico. Quindi la mutazione è piuttosto antica”,

ha spiegato il professore. Il team di Sasaki potrebbe indagare presto sulla questione, per scoprire dove e quando il gene arancione si è manifestato per la prima volta:

“Un’idea è quella di studiare gli antichi dipinti egizi che raffigurano gatti, o anche di analizzare il DNA di gatti mummificati per vedere se quelli di allora erano arancioni”.

E quanto all’apparente collegamento tra pelo arancione e comica incoscienza felina? I ricercatori di Stanford hanno misurato l’espressione di Arhgap36 in diversi tessuti non cutanei, senza trovare differenze tra i gatti arancioni e quelli di altri colori. Non si può escludere che possa esserci un’alterazione del gene in qualche tessuto non analizzato, che in qualche misura potrebbe influenzare il comportamento. Secondo Kaelin, però, la caotica personalità dei gatti arancioni è più probabilmente legata al fatto che sono perlopiù maschi.

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